2003年，国际上首次提出利用人类基因组计划的成果发展精准医疗，那时，我们普遍预计，10年内，能通过预测性基因测试了解每个人未来患某种疾病的概率，并能提前采取有效的健康促进和疾病预防措施予以有效干预。并预想，癌症治疗将能精确地针对特定的肿瘤分子靶点，个人遗传信息将被常规地用于指导患者的用药以及用药后监测。

2020年，基因编辑技术获得当年的诺贝尔化学奖，并且基因编辑技术已经用于药物设计，有望用于寻求治疗糖尿病、阿尔茨海默病及一些精神疾病的有效方法。

当然，20年后的今天，从科学研究这一维度来看，当时的设想精准医疗，有一部分已经成为现实，例如，针对一些单基因遗传性缺陷的基因治疗的相继问世，但精准治疗仍然没有成为临床的常规诊疗方法，无法令更多的人获益，其中有科学障碍需要克服，如已经上市的药物高昂的成本导致可及性障碍等。

经过20多年的发展，尤其是细胞与基因治疗的进展，我们也认识到，精准医疗在提升临床诊疗效率的同时，也能有效地提升医疗卫生体系的运行效率。20年间，监管部门也开始以基因靶点批复新药上市，但临床上难以同步进化，早年以靶点获批上市的曲妥珠单抗、吉非替尼和伊马替尼等靶向药物，这些药物是通过破坏某些已知能促进癌症生长的靶向蛋白来发挥治疗作用的，最近才开始在临床中以其作用靶点为用药依据。

精准医疗的主要基础就是，以研究基因、蛋白质和某RNA等分子活动为基础，以期从疾病的发生发展过程找到突破口，因为我们对遗传学和疾病分子起源的基础理论知识的爆炸性增长，能使我们在某一天有能力在疾病迹象出现之前就能诊断并予以提前干预，以改变疾病的发生发展轨迹。自2003年以来，生命健康领域的科学家与企业家已经将至少10万项分子检测、350种分子靶向药物推向市场，并且，已经有超过一半的癌症治疗的临床试验的疗效评价，是针对靶向遗传特征开展的药物测试。这些陆续推出的分子检测和靶向治疗，有望在未来的某一天实现我们对精准医疗的最初设想:在合适的时间为合适的患者予以合适的治疗，以改变疾病的发展轨迹，并降低总体治疗费用和疾病负担。比如，液体诊断能更快更早地查明破坏性的遗传缺陷及其原因；基因修饰的免疫细胞能对癌症患者形成持久的免疫力，实现治愈性的治疗效果。

另外，虽然基因治疗的单价很高，但具有一次性治愈效果的基因治疗能有效降低长期、持续治疗费用，消除需要长期治疗才能控制的疾病对医疗保健体系的压力。因此，要推动精准医疗成为临床常态诊疗方法，除了科学的进步、监管审批的同步外，还需要更新当前大家习以为常地“少量多次甚至持续”对疾病管理式、维持式的支付方式，转为匹配精准医疗改变疾病发展轨迹的“治未病”或治愈疾病的“一次性”支付方式。

因此，生命科学、精准医疗的研究资助，不应仅仅局限在研究新产品和新技术的科学性，以及其“可望而不可及”的临床前景上，精准医疗20年的发展历程告诉我们，政府的研究资助经费是时候要重点关注如下几个方面了，一是为什么临床上那么多人难以获得这些具有革命性疗效的产品；二是存在哪些技术障碍与政策障碍；三是这些领域的研究与障碍的破除至少要与基础研究获得同等重视，用以解决横亘在需求与供给之间的种种桎梏，毕竟，创新药的支持投入要转化成为经济产值，成为孵化产业的必经之路，就是大众用得起、民众用得上。

[1] 王闻雅，王丽丽，黄慧瑶，等.中国和欧洲精准医疗发展现状研究[J].中国医药导刊，2024，26(1)：2-43.

[2] 中国和欧盟精准医疗发展：从概念到实践[J].中国医药导刊，2024，26(1)：1.

[3] 杜静婷，冷烨，祁婉婷，等.精准医疗临床研究的关键挑战与优化建议[J].中国医药导刊，2024，26(1)：44-47.

本文摘引自《中国健康经济评论2024》

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